Perfiles clínicos, bioquímicos y moleculares de tres neonatos de Sri Lanka con déficit de piruvato carboxilasa

Abstract

La piruvato carboxilasa (PC), una enzima mitocondrial, cataliza la conversión de piruvato, producto final de la glucólisis, en oxaloacetato, un intermediario del ciclo del ácido tricarboxílico. El déficit de piruvato carboxilasa, un trastorno raro, se manifiesta en tres fenotipos clínicos y bioquímicos: tipo de inicio neonatal (tipo A), tipo de inicio infantil (tipo B) y un tipo benigno (tipo C).

Keywords

• genotipo
• citrulina
• neonato
• fenotipo
• déficit de piruvato carboxilasa
• introducción