Detailed overview on the mutations detected by and the sensitivity of the GeneReader NGS sequencing platform
Jessica Lüsebrink,
Monika Pieper,
Ramona-Liza Tillmann,
Michael Brockmann,
Oliver Schildgen,
Verena Schildgen
Affiliations
Jessica Lüsebrink
Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Klinikum der Privaten Universität Witten/Herdecke mit Sitz in Köln, Institut für Pathologie, Ostmerheimer Str. 200, D-51109 Köln/Cologne, Germany
Monika Pieper
Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Klinikum der Privaten Universität Witten/Herdecke mit Sitz in Köln, Institut für Pathologie, Ostmerheimer Str. 200, D-51109 Köln/Cologne, Germany
Ramona-Liza Tillmann
Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Klinikum der Privaten Universität Witten/Herdecke mit Sitz in Köln, Institut für Pathologie, Ostmerheimer Str. 200, D-51109 Köln/Cologne, Germany
Michael Brockmann
Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Klinikum der Privaten Universität Witten/Herdecke mit Sitz in Köln, Institut für Pathologie, Ostmerheimer Str. 200, D-51109 Köln/Cologne, Germany
Oliver Schildgen
Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Klinikum der Privaten Universität Witten/Herdecke mit Sitz in Köln, Institut für Pathologie, Ostmerheimer Str. 200, D-51109 Köln/Cologne, Germany
Verena Schildgen
Corresponding author.; Kliniken der Stadt Köln gGmbH, Klinikum der Privaten Universität Witten/Herdecke mit Sitz in Köln, Institut für Pathologie, Ostmerheimer Str. 200, D-51109 Köln/Cologne, Germany
This article presents additional next generation data from our pre-clinical validation study. In total 121 samples (clinical specimen and interlaboratory test samples) were tested successfully with next generation sequencing. 38 different mutations in six different genes were detected. Next to the detection of different mutations, the reproducibility of the NGS test was analyzed. Three samples were analyzed five times and the results were compared. Several mutations classified as non-pathogenic so far, have been detected repeatedly.
