Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura

Abstract

Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico y dependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes. La deleción intersticial del brazo corto del cromosoma 17 en la región 17p11.2 está relacionada a la aparición de características fenotípicas comunes a una condición genética conocida como Síndrome de Smith-Magenis. La deleción, en un rango que varía entre <1.5 Mb y 9 Mb se manifiesta con dismorfias craneofaciales, retardo en el desarrollo psicomotor, problemas del habla, trastornos del sueño, anomalías de las extremidades, además de malformaciones cerebrales, cardiacas y renales. Reportamos el caso de una niña de 10 meses, con braquicefalia, frente abombada, ojos hundidos, pliegues epicánticos, orejas malformadas, philtrum corto, boca pequeña, laringomalacia, trastornos del sueño y ventriculomegalia. El cariotipo de la niña fue 46,XX, del (17) (p11.2), no se realizaron pruebas moleculares por no estar disponibles, pero por las evidencias fenotípicas, los aspectos clínicos y citogenéticos clásicos, se propone un cuadro de Síndrome de Smith-Magenis. Sugerimos el seguimiento del caso y ejecución de pruebas moleculares modernas para un diagnóstico definitivo.

Keywords

• Cromosoma 17
• Deleción intersticial 17p
• Síndrome de deleción 17p11.2
• egión cromosómica Smith-Magenis
• Síndrome de Smith-Magenis