Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria. Documento de consenso

Abstract

Resumen: Introducción: La Atención Primaria (AP) es el primer contacto entre el paciente y el médico, por lo que es fundamental tener claro los criterios de sospecha de una enfermedad genética y dónde se debe remitir para su estudio. Material y métodos: Cuatro sociedades científicas: la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), han revisado los criterios de derivación a los servicios de genética clínica de las diferentes guías publicadas, con el objetivo de elaborar unas recomendaciones para AP. Conclusiones: Con este Documento de Consenso el médico de familia y el pediatra de AP conocerán cuándo, cómo y dónde derivar a sus pacientes con patología hereditaria y/o genética a los servicios de genética clínica. Abstract: Introduction: Primary care (PC) is the first contact between the patient and the doctor, so it is essential to be clear about the criteria for suspecting a genetic disease and where it should be referred for study. Material and methods: Four scientific societies: the Spanish Society of Family and Community Medicine (semFYC), the Spanish Association of Human Genetics (AEGH), the Spanish Association of Pediatrics (AEP) and the Spanish Society of Medical Oncology (SEOM), have reviewed the criteria for referral to the clinical genetics services of the different published guidelines with the purpose of define the recommendations for PC. Conclusions: With this consensus document, the PC doctor and pediatrician will know when, how and where to refer their patients with hereditary and/or genetic pathology to clinical genetics services.

Keywords

• Clinical genetics
• Primary care
• Referral