HIPERGLICINEMIA NONCETONICÅ

Ioan Oprea; Camelia Malancioiu; Adrian Martinescu; Ioana Grigore

doi:10.37897/RJP.2011.2.13

Romanian Journal of Pediatrics (Jun 2011)

HIPERGLICINEMIA NONCETONICÅ

Ioan Oprea,
Camelia Malancioiu,
Adrian Martinescu,
Ioana Grigore

Affiliations

Ioan Oprea: Spitalul Clinic de Obstetricå-Ginecologie „Dr. I.A. Sbarcea“, Brasov
Camelia Malancioiu: Spitalul Clinic de Obstetricå-Ginecologie „Dr. I.A. Sbarcea“, Brasov
Adrian Martinescu: Spitalul Clinic de Obstetricå-Ginecologie „Dr. I.A. Sbarcea“, Brasov
Ioana Grigore: Spitalul Clinic de Copii, Brasov

DOI: https://doi.org/10.37897/RJP.2011.2.13
Journal volume & issue: Vol. 60, no. 2
pp. 192 – 198

Abstract

Read online

Hiperglicinemia noncetonică (HGNC) este o boală genetică a metabolismului glicinei, în care se acumulează cantităţi crescute de glicină în toate ţesuturile, inclusiv în creierul. Această acumulare în sistemul nervos central determină hiperexcitabilitate neuronală şi convulsii. Prezentăm un caz de hiperglicinemie noncetonică, reformă neonatală

Published in Romanian Journal of Pediatrics

ISSN: 1454-0398 (Print); 2069-6175 (Online)
Publisher: Amaltea Medical Publishing House
Country of publisher: Romania
LCC subjects: Medicine: Pediatrics
Website: https://rjp.com.ro/

About the journal

Abstract

Keywords