La dystrophie maculaire de Stargardt

Abstract

Introduction : La maladie de Stargardt est une dystrophie maculaire rare, caractérisée par une baisse d’acuité visuelle progressive et irréversible. En effet, c’est une maladie à transmission autosomique récessive, due aux altérations d’un seul gène ABCA4, ce même gène est responsable d’autres maladies rétiniennes (rétinites pigmentaires, dystrophie des cônes et des bâtonnets (cone rod dystrophy), Stargardt de l’adulte). Le diagnostic se base sur l’électrorétinogramme, la tomographie par cohérence optique, l’angiographie rétinienne et le test d’autofluorescence qui permet d’évaluer l’intégrité rétinienne, en particulier, celle de l’épithélium pigmentaire. Nous rapportons l’observation clinique d’une jeune fille, admise pour baisse d’acuité visuelle rapidement progressive, chez qui les données cliniques ainsi que les résultats des bilans réalisés concordaient avec la maladie.

Keywords

• stargardt, abca4, dégénérescence rétinienne, faf, oct maculaire