Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban (Jan 1997)

家族性糖尿病中线粒体tRNALeu（UUR）基因突变的发生率及临床特点

  • 张　庆　曾瑞萍　杜传书　修玲玲　程　桦

Abstract

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摘 要 应用PCR-RFLP方法,对140例有家族史的糖尿病患者的线粒体t RNA1eu(UU R)基因n t3243A→ G 突变进行筛查, 结果发现6例( 4. 3% )该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为: ①呈母系遗传,②起病早( < 40岁) ,③多消瘦( BM I < 24 mg /m2 ) ,④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗,⑤多伴有神经性耳聋。本研究 提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率; 在临床上属于另一种糖尿病亚型。

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