De la sindromul de colestază la transplantul hepatic

Abstract

Introducere. Sindromul Alagille este o anomalie genetică cu transmitere autozomal dominantă și afectare pluriorganică. Diagnosticul este suspicionat la sugarii care se prezintă cu icter tegumentar în primele 6 luni de viață (70%) asociat sau nu cu suflu cardiac (17%). Prezentarea cazului. Raportăm cazul unui copil de 2 ani și 2 luni de sex masculin, aflat în evidența clinicii noastre de la vârsta de 3 zile, când a fost internat pentru icter tegumentar intens și ileus meconial. Examenul clinic a evidențiat meteorism abdominal și suflu sistolic. Investigațiile de laborator au arătat nivel crescut al bilirubinei totale și directe, dar valori normale ale transaminazelor, proteinelor serice și coagulogramei. Au fost excluse cauzele infecțioase – HIV, VHB, VHC, EBV, CMV, sifilis. Ecografia cardiacă a depistat stenoză pulmonară periferică largă, fără implicații hemodinamice. Radiografia toracică nu a evidențiat modificări. A fost exclusă ca etiologie a colestazei fibroza chistică. Principala suspiciune diagnostică la acel moment a fost sindromul Alagille, însă examenul histopatologic nu a fost concludent. Au fost continuate investigațiile, iar examenul oftalmologic a evidențiat embriotoxon posterior, una dintre trăsăturile fenotipice clasice ale sindromului Alagille. Examinarea CT abdominală a decelat o imagine nodulară în segmentul IV hepatic și absența coledocului, iar colangio-IRM-ul efectuat în completare a depistat căi biliare intra/extrahepatice extrem de fine și colecist absent. Testarea genetică nu a fost disponibilă inițial, însă ulterior a confirmat diagnosticul de sindrom Alagille. Pacientul a asociat eșecul creșterii și elemente de colestază cronică: icter sclero-tegumentar intens, prurit refractar, scaune acolice, hepatosplenomegalie, xantelasme, citoliză hepatică, dislipidemie severă. Luând în considerare starea de nutriție a copilului și elementele de decompensare, s-a recomandat evaluarea în vederea transplantului hepatic și a fost îndrumat către centrul de transplant din Palermo. Concluzii. Sindromul Alagille nu este întotdeauna un diagnostic la îndemână. În anumite situații, stabilirea acestuia și alegerea metodei terapeutice optime necesită timp.

Keywords

• sindrom alagille
• colestază cronică
• eșecul creșterii