Neurofibromatosis tipo I y Síndrome de Klippel-Trenaunay

Abstract

Se presenta un caso de asociación entre dos enfermedades que afectan la piel y otros órganos: Neurofibromatosis tipo I y Síndrome de Klippel-Trenaunay. El hecho se considera una rareza y se diagnosticó en un adolescente de 13 años de edad con el antecedente de Neurofibromatosis tipo I. El paciente es llevado a la consulta externa de Dermatología por aumento de volumen del muslo Izquierdo, lo que hizo sospechar una lesión vascular subyacente a la zona névica, confirmándose tras estudios la coexistencia con un Síndrome de Klippel-Trenaunay, motivando a la presentación del caso por la poca frecuencia de asociación de estas enfermedades. Se resalta la importancia del asesoramiento genético, diagnóstico precoz y seguimiento de los pacientes afectados, dada la posible repercusión en otros órganos vitales.

Keywords

• neurofibromatoses
• klippel-trenaunay-weber syndrome
• dermatology