MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME (MAS)

Abstract

McCune-Albright Syndrome (MAS) adalah suatu penyakit yang etiologinya adalah akibat mutasi gen guanine nucleotide binding alpha stimulating (GNAS1) pada masa embrionik. Mutasi gen GNAS1 ini terjadi pada masa kehamilan dan secara acak yang akan menghasilkan sebagian sel tubuh yang normal dan sebagian lainnya akan mengalami mutasi, fenomena ini yang disebut mosaicism. Sindrom ini memiliki tiga tanda klinis yaitu, displasia fibrosa, pigmentasi kulit (cafe-au-lait), dan disertai puibertas prekoks. Diagnosis MAS biasanya berdasarkan pemeriksaan klinis, radiografi, biopsi dan uji genetik. Aspek yang paling penting dari konseling kepada keluarga adalah untuk memberikan pengetahuan kepada keluarga bahwa penyakit ini tidak menular, juga tidak berhubungan dengan lingkungan atau dari kelompok etnis tertentu. Penatalaksanaan terhadap MAS adalah berdasarkan manifestasi klinis yang muncul dan membutuhkan kerjasama tim yang melibatkan bedah orthopedi, bedah plastik dan ahli endokrin.

Keywords

• mccune-albright syndrome (mas)
• guanine nucleotide binding alpha stimulating (gnas1)
• cafe-au-lait
• mutasi gen