بررسی چالش‌ها و فرصت‌های غربالگری آلفا تالاسمی در برنامه‌ی غربالگری بتا تالاسمی در جمهوری اسلامی ایران

Abstract

مقاله پژوهشی مقدمه: در دستورالعمل غربالگری بتا تالاسمی ایران زوجین با اندکس خونی 3 > HbF و 3/5> HbA2، 27-26 = MCH، 80-75 = MCV به عنوان زوج مشکوک کم خطر طبقه‌بندی می‌شوند و انجام آزمایشات ژنتیک در این زوجین اجباری نمی‌باشد. اگر شاخص‌های خونی افراد ناقل آلفا تالاسمی (دارای 1 حذف یا 2 حذف ژن آلفا) در محدوده‌ی زوج کم خطر باشد در برنامه‌ی غربالگری بتاتالاسمی قادر به شناسایی این زوجین نخواهیم بود ولی در صورتی که شاخص‌های خونی ناقلین آلفا تالاسمی در محدوده‌ی زوج مشکوک پرخطر باشد با دستورالعمل غربالگری بتاتالاسمی امکان شناسایی این زوجین امکان‌پذیر خواهد بود. روش‌ها: در این مطالعه‌ی مقطعی با استفاده از نتیجه آزمایش PND اطلاعات 2359 فرد مبتلا به آلفا تالاسمی که طی سال‌های 1400-1397 در 22 مرکز مشاور ازدواج استان اصفهان شناسایی شده‌اند، استخراج شد و شاخص‌های خونی MCV, MCH افراد ناقل الفا تالاسمی با مقادیر زوج کم خطر و پر خطر زوج ناقل بتا تالاسمی مقایسه شد. یافته‌ها: میانگین MCHو MCV زوجین مبتلا به 1 و 2 حذف ژن آلفا تالاسمی به تر تیب در محدوده‌ی زوج کم خطر و پر خطر بتا تالاسمی می‌باشد. نتیجه‌گیری: دستورالعمل غربالگری بتاتالاسمی قادر به شناسایی افراد دارای 2 حذف ژن آلفا تالاسمی می‌باشد در صورتی که این دستورالعمل در شناسایی افراد دارای 1 حذف ژن آلفا کارآیی ندارد. بنابراین می‌توان گفت با دستورالعمل حال حاضر می‌توان از بروز و عوارض بارداری در مادران دارای نوزاد هموگلوبین بارت پیشگیری نمود، ولی شناسایی بیماری هموگلوبین H امکان‌پذیر نیست.

Keywords

• آلفا تالاسمی
• بتا تالاسمی
• هیدروپس فتالیس
• هموگلوبین h