Revista Médica Electrónica (Jun 2015)
A propósito de un caso de gangliosidosis GM-2 tipo II: enfermedad de Sandhoff
Abstract
Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades hereditarias de almacenamiento lisosómico, debidas a un acúmulo de gangliósidos, sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguna de las enzimas lisosómicas de la ruta de degradación de los gangliósidos. Existen varias formas de gangliosidosis, como son la GM1 y GM2. Se presentó el caso de una paciente de 33 años de edad, que había sido diagnosticada anteriormente de esclerosis lateral amiotrófica. Por varios síntomas presentados se le realizan una serie de exámenes complementarios, los cuales arrojan como resultado una gangliosidosis GM-2 tipo II o enfermedad de Sandhoff.
