КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК МЕТАХРОМАТИЧНОЇ ЛЕЙКОДИСТРОФІЇ У ДИТИНИ 5 РОКІВ

Abstract

Лейкодистрофії – це група генетичних нейродегенеративних захворювань, які вражають переважно білу речовину головного мозку. Поширеність лейкодистрофій у світі складає 1:40-100 тис., проте, ці захворювання мають фатальні наслідки для життя, серйозні прогнози для здоров’я та соціальної адаптації. Серед всіх форм лейкодистрофій привертає увагу для практикуючих лікарів метахроматична лейкодистрофія. Це рідкісне спадкове захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення з аутосомно- рецесивним механізмом успадкування порушень обміну ліпідів. Причиною є мутація в гені, що кодує фермент ARSA, відсутність або дефіцит якого призводить до порушення розщеплення ліпідів – сульфатів. Наслідком є накопичення метахроматичної ліпідної субстанції у нервовій системі (мієлині, нейронах, глії), що призводить до дифузної демієлінізації. У статті представлено клінічний випадок спостереження за дитиною 5 років з метахроматичною лейкодистрофією. Хлопчик народився доношеним. Вагітність та пологи перебігали без ускладнень. Сімейна спадковість не обтяжена. На протязі першого року життя фізичний та психомоторний розвиток дитини відповідали віковій нормі. Дебют захворювання спостерігався в 1 рік 2 місяці при першому зверненні до невролога зі скаргами батьків на порушення ходи при спробі дитини ходити, часті падіння, м’язову гіпотонію з порушенням постави. На протязі другого року життя дитина лікувалася в неврологічному відділенні з приводу церебрального спастичного парапарезу. У зв’язку з неефективним лікуванням дитина направлена на обстеження в НДСЛ МОЗ України «ОХМАТДИТ», де на підставі медико- генетичного тестування та МРТ головного мозку виставлений діагноз: «Метахроматична лейкодистрофія, пізня інфантильна форма». В анамнезі захворювання після 2-х років почалося різке погіршення нутритивного статусу – порушення функції жування та ковтання з переходом з 4-х років до зондового ентерального харчування. Враховуючи наявність білково- енергетичної недостатності ІІІ ступеня в 5 років – вага 9800 г (дефіцит 42 %), проведено розрахунок добової норми енергії та білку із застосуванням лікувальної суміші з підвищеним вмістом білка та енергії, що призвело до позитивної динаміки збільшення ваги (за 6 міс. прибавка в масі тіла 7 кг). В динаміці захворювання в 5 років вперше з’явились генералізовані напади судом, з приводу чого обгрунтована протисудомна терапія, яка призвела до позитивної динаміки. Організовано необхідність надання паліативної допомоги динині та психологічна підтримка сім’ї із залученням міждисциплінарної команди фахівців (неврологів, психологів, реабілітологів).

Keywords

• лізосомні хвороби накопичення; метахроматична лейкодистрофія; діагностика; паліативна допомога.