SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ

Sorin Ioan Iurian; Heleen Arts; Han Brunner; Dana Fîntînă

doi:10.37897/RJP.2015.3.24

Romanian Journal of Pediatrics (Sep 2015)

SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ

Sorin Ioan Iurian,
Heleen Arts,
Han Brunner,
Dana Fîntînă

Affiliations

Sorin Ioan Iurian: Universitatea „Lucian Blaga“, Sibiu; Spital Clinic de Pediatrie, Sibiu
Heleen Arts: Departamentul de Genetică Medicală, Universitatea Radboud, Nijmegen, Olanda
Han Brunner: Departamentul de Genetică Medicală, Universitatea Radboud, Nijmegen, Olanda
Dana Fîntînă: Spital Clinic de Pediatrie, Sibiu

DOI: https://doi.org/10.37897/RJP.2015.3.24
Journal volume & issue: Vol. 64, no. 3
pp. 346 – 349

Abstract

Read online

Sindromul Bardet-Biedl (transmitere autozomal-recesivă) este caracterizat prin obezitate, degenerescenţă retiniană, polidactilie şi retard mental. Autorii prezintă demersul diagnostic la un sugar cu paratrofi e, polidactilie şi hipogenitalism.

Published in Romanian Journal of Pediatrics

ISSN: 1454-0398 (Print); 2069-6175 (Online)
Publisher: Amaltea Medical Publishing House
Country of publisher: Romania
LCC subjects: Medicine: Pediatrics
Website: https://rjp.com.ro/

About the journal

Abstract

Keywords