Displasia Ektodermal Hipohidrotik

Abstract

Seorang bayi laki-laki berusia 4 bulan menderita displasia ektodermal hipohidrotik (DEH), merupakan kelainan genetik yang sebagian besar diturunkan secara x-linked recessive. Sindrom ini ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya kelenjar keringat, hypotrichosis,dan hypodontia. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan dipastikan dengan biopsi kulit yang menunjukkan tidak ada atau hipoplasi kelenjar ekskrin dan rambut. Trias gambaran klinis utama DEH adalah hipohidrosis atau anhidrosis, hipotrikosis dan andontia total atau partial. Kelainan ini perlu segera ditegakkan untuk menghindari komplikasi yang berat pada masa bayi dan diperlukan untuk menentukan penanganan selanjutnya. Untuk mengetahui pola penurunan genetik pada pasien ini perlu disusun silsilah penyakit dalam keluarga serta biopsi kulit atau uji starch-iodine pada kedua orang tua pasien sehingga konseling genetik. Pencegahan dapat diberikan secara multidisiplin sangat diperlukan dalam penanganan kasus seperti ini agar mendapatkan prognosis yang lebih baik. Displasia ektodermal hipohidrotik yang disebut juga Christ-Siemens Touraine syndrome atau displasia ektodermal anhidrotik digambarkan pertama kali pada tahun 1848 oleh Thurnam 1,2 dan diikuti pada abad-19 oleh Darwin.2 Pada tahun 1921, Thadani menetapkan DEH sebagai suatu kelainan x-linked dan kemudian melaporkan bahwa perempuan pembawa gen mutan menampakkan gejala yang bervariasi dari kondisi tersebut.1,2 Angka kejadian DEH diperkirakan 1 per 100.000 kelahiran hidup,2,5 lebih 90% terjadi pada anak laki-laki.2 Di Indonesia dilaporkan 2 kasus pada tahun 2000-2002,6 salah satu kasus berobat di Subbagian Kulit Anak Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin FKUI-RSCM.

Keywords

• displasia ektodermal hipohidrotik
• anhidrosis
• anodontia
• hipotrikosis
• x-linked recessive