Nueva variante asociada a enfermedad de Niemann-Pick tipo C: manifestaciones neurológicas y caracterización bioquímica, molecular y celular

• L. López de Frutos,
• J. Romero-Imbroda,
• V. Rodríguez-Sureda,
• P. Giraldo

Affiliations

L. López de Frutos

Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Unidad de Investigación Traslacional, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España; Autor para correspondencia.

J. Romero-Imbroda

Servicio de Neurología, Hospital Comarcal de Melilla, Melilla, España

V. Rodríguez-Sureda

Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Centro de Investigaciones en Bioquímica y Biología Molecular-Nanomedicina, Institut de Recerca Hospital Vall d’Hebrón, Barcelona, España

P. Giraldo

Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Unidad de Investigación Traslacional, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España