Descripción de un caso de Fiebre Mediterránea Familiar

Abstract

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es un trastorno autoinflamatorio hereditario de herencia autosómica recesiva, producida por mutaciones en el gen MEFV. La aparición de la enfermedad se produce antes de los 30 años de edad y se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre y serositis con una duración de 1-4 días y de curación espontánea. Presentamos el caso de una familia que cumple criterios clínicos de FMF y presenta únicamente una mutación heterocigota en el gen MEFV lo cual viene a corroborar la posibilidad de un patrón de expresividad dominante en la FMF

Keywords

• fiebre mediterránea familiar
• enfermedades autoinflama torias hereditarias
• gen mefv