Діти з дефектами генів - група ризику щодо розвитку аномалій серцево-судинної системи

Abstract

На сьогодні поширеність вроджених вад серця (ВВС), рівень інвалідизації та смертності від них у дітей залишається не вирішеною проблемою в педіатрії, незважаючи на вдосконалення профілактичних заходів, діагностики та лікування в дитячій кардіології. Відомо ряд генетичних захворювань, які проявляються вродженими аномаліями серцево-судинної системи. Мета - проаналізувати аномалії серцево-судинної системи в дітей із дефектами генів для ранньої діагностики генетичних захворювань у пацієнтів, виявлення в них вродженої патології серця і судин із подальшою тактикою лікування. Описано ряд генетичних синдромів, при яких найчастіше зустрічаються вроджені аномалії серця та судин у дітей. Характеристика кожного із синдромів передбачає його визначення, клінічні симптоми з акцентуванням на зовнішніх ознаках пацієнта, вивчення аномалій серцево-судинної системи при даному генетичному захворюванні, план обстеження для хворого та генетичне тестування, що використовується для точності діагнозу. Висновки. З огляду на отримані результати аналізу можна зробити висновок, що існує певна закономірність між генетичним захворюванням у дітей та розвитком у них ВВС, згідно з якою, при тих або інших дефектах генів формуються конкретні ВВС. Знання основних клінічних симптомів, особливо зовнішнього дисморфізму, у таких пацієнтів допомагатиме в ранній діагностиці та лікуванні генетичного захворювання, зокрема ВВС. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Keywords

• діти
• дефекти генів
• вроджені аномалії серця
• вроджені аномалії судин