HEMOFILIA B, UM DIAGNÓSTICO TARDIO. RELATO DE CASO

Abstract

Objetivo: o objetivo deste trabalho é relatar o caso de um paciente com diagnóstico tardio de Hemofilia B realizado durante seu internamento hospitalar assim como sua respectiva abordagem clínica. Material e métodos: Este estudo foi realizado por meio da coleta de dados do prontuário hospitalar do paciente. Resumo: A.D.F.C, masculino, 26 anos. Sem história de sangramento prévio. Interna após trauma automobilístico (queda de moto) com necessidade de fasciotomia no membro inferior esquerdo (MIE) devido a Síndrome Compartimental. Durante seu internamento apresentou persistência de sangramento local com queda significativa da hemoglobina com necessidade transfusional além de um TTPa de 42,1 segundos. Realizado dosagem de fatores VIII e IX devido irmão do paciente ter feito diagnóstico recente de Hemofilia B também de forma tardia. A dosagem da atividade do fator IX resultou em 4,4% sendo portanto fechado o diagnóstico de Hemofilia B moderada. Paciente encaminhado ao Centro de Hematologia e Hemoterapia do Paraná para seguimento e tratamento. Iniciada reposição de fator IX com melhora significativa do sangramento assim como resolução do quadro que levou o seu internamento. Discussão: a Hemofilia B é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X, classificada em três graus de gravidade conforme o nível de atividade do fator IX. Severa se menor que 1%, moderada se maior que 1% e menor que 5% e leve se entre 5% e 40%. Em contraste com a doença severa, as hemofilias leve e moderada podem passar despercebidas por períodos significativos de tempo na ausência de um histórico familiar informativo. A doença pode só se tornar aparente quando há um estresse hemostático significativo, como trauma ou cirurgia. No contexto do caso abordado essa informação é importante, já que as primeiras manifestações da hemofilia no paciente, hemartrose e sangramento muscular, se deram após um trauma. Além disso, não há relatos prévios na história do paciente descrito que corroborem com alguma outra manifestação precoce. Conclusão: Em conclusão, consideramos importante conhecer e entender que os diferentes graus de hemofilia podem apresentar diversas manifestações clinicas, sendo que os graus mais leves tendem a só se manifestar em casos de maior estresse como por exemplo um trauma. Os achados clínicos são relevantes, mas não confirmam o diagnóstico sendo necessário a realização de exames laboratoriais para avaliação da hemostasia além da dosagem dos fatores de coagulação.