Displasia cleidocraneal: presentación de un caso

Abstract

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómica dominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el caso de una niña de 6,5 años que acude remitida por un retraso en el cierre de la fontanela anterior y en la osificación de la pelvis, en quien se realiza el diagnóstico por hallazgos clínicos y radiológicos.