Качественная клиническая практика (Jun 2018)
Фармакогенетика аминогликозидной тугоухости
Abstract
Поводом для генетических исследований при аминогликозидной тугоухости явилось появление в литературе описания семейных случаев тугоухости, развившихся в результате применения аминогликозидных антибиотиков (АГ), вначале в Японии в 1957 году, а затем и в других странах. B. Konigsmark и R. Gorlin в 1976 году предположили, что при аминогликозидной тугоухости имеет место аутосомнодоминантное наследование с неполной пенетрантностью, а по другим данным, сцепленный с полом, передающийся по материнской линии дефект ДНК, кодирущей митохондриальные ферменты. D. Hu с соавт. описали в Китае 36 семей с наследственной предрасположенностью к аминогликозидной тугоухости, где носителем дефектного гена были матери. Они также пришли к заключению, что причиной предрасположенности является дефект митохондриальных ферментов.
