Manifestaciones clínicas y oftalmológicas en una familia con el síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido

Abstract

Objetivo: Describir los diferentes hallazgos presentados por el síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido y proporcionar información que ayude a conocer qué cambios están relacionados con la displasia en sí y cuáles son secundarios. Reporte de caso: Se revisaron a una madre e hija con diagnóstico sistémico de síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido, ambas presentaron una ausencia de los orificios de salida de las glándulas de Meibomio, ojo seco severo de predominio evaporativo, y además la madre presenta un leucoma corneal central con neovascularización superficial. Conclusiones: El síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido puede causar vascularización corneal secundaria a alteraciones crónicas de la superficie ocular, secundaria a la ausencia de los orificios de las glándulas de Meibomio con la consecuente deficiencia de la capa lipídica en la película lagrimal, la cicatrización conjuntival progresiva y la insuficiencia de células límbicas, con afectación de la agudeza visual usualmente en la etapa adulta.

Keywords

• Displasia ectodérmica
• Paladar hendido
• Síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido
• Enfermedad corneal
• Vascularización corneal