Disostose Cleidocraniana: relato de caso em lactente

Abstract

A Disostose Cleidocraniana é uma doença rara do tecido ósseo, a qual possui um padrão de herança genética autossômica dominante. Suas principais alterações são aplasia e hipoplasia clavicular, atraso no fechamento de suturas e fontanelas, presença de dentes supranumerários e retardo na erupção dos dentes permanentes. Essas alterações afetam negativamente a qualidade de vida de seus portadores por acarretarem danos à estética facial e corporal, à fonação e função mastigatória. Este artigo tem o objetivo de apresentar o caso de uma lactente portadora de Disostose Cleidocraniana, analisando suas características clínicas e radiológicas de acordo com a literatura existente, apresentando ainda os possíveis tratamentos envolvidos no manejo da patologia. Lactente de 6 meses de idade, sexo feminino, cor branca, foi levada por sua mãe para consulta de puericultura. Apresenta histórico familiar para Disostose Cleidocraniana pelo lado materno, sendo que mãe, avó e tio são portadores da doença. Ao exame físico foram observados achados sugestivos de aplasia bilateral clavicular, hipertelorismo mamilar e microretrognatia. As fontanelas anterior e posterior encontravam-se abertas. Baseado no quadro clínico e histórico familiar, foi levantada a hipótese diagnóstica de Disostose Cleidocraniana. Ainda na consulta, a mãe apresentou uma radiografia de tórax da lactente, a qual confirmou a aplasia bilateral clavicular. Os dados clínicos e radiológicos atrelados ao histórico familiar positivo confirmaram a hipótese diagnóstica de Disostose Cleidocraniana. O diagnóstico e intervenção precoces possibilitam a promoção de um melhor desenvolvimento funcional e estético e uma melhor qualidade de vida para o paciente evitando possíveis sequelas funcionais, sociais e psicológicas.