Osteocondromatosis múltiple hereditaria en una familia

Abstract

Introducción: La osteocondromatosis múltiple hereditaria se caracteriza por el crecimiento de múltiples tumores benignos, cartilaginosos, que crecen en forma de exostosis predominantemente en las metáfisis de los huesos largos. Se ha descrito una prevalencia de 1/50,000 individuos. Casos clínicos: Se presenta la información clínica y patrón hereditario autosómico dominante, en el que están afectados los genes de exostosina (familia de genes EXT) en tres miembros de una familia con osteocondromatosis múltiple. Los tres pacientes han presentado alteraciones en los arcos de movimiento de muñecas, hombros o tobillo. El diagnóstico clínico fue confirmado con estudios radiológicos y no hay evidencia de que las lesiones se hayan malignizado. Conclusiones: Esta entidad requiere de supervisión periódica, corrección quirúrgica de las deformaciones que limiten la función, vigilancia de la transformación maligna y consejería genética.

Keywords

• Osteocondroma
• Metáfisis
• Exostosina (genes EXT)