Kabuki make-up syndrome Síndrome da maquiagem de kabuki

Abstract

The Kabuki Make-up Syndrome is a rare congenital anomaly, characterized by five fundamental features, the " Pentad of Niikawa": dysmorphic facies, skeletal anomalies; dermatoglyphic abnormalities, mild to moderate mental retardation, postnatal growth deficiency. Orthopaedic aspects include scoliosis, malformation of spinal column and ribs, delay in skeletal maturation, congenital deslocation of the hip and patelar dislocation, among others.With the purpose of drawing attention to this diagnostic, the case of five years old brazilian female patient is presented.It´s convenient to present this case to focus on the existance of this syndrome and all its complexity and, therefore, provide help for future diagnosis.A Síndrome da Maquiagem de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco características fundamentais, a " Pêntade de Niikawa": face dismórfica; anomalias esqueléticas; alterações dermatoglíficas; leve a moderado retardo mental; retardo do crescimento pós-natal. Os aspectos ortopédicos incluem escoliose, malformação da coluna vertebral e costelas, maturação óssea retardada, luxação congênita do quadril e luxação patelar, entre outras.Com o objetivo de chamar a atenção para este diagnóstico, é apresentado o caso de paciente cinco anos de idade, brasileira, feminina, portadora da síndrome.É conveniente apresentar este caso para atentar a existência dessa síndrome e toda sua complexidade e, assim, auxiliar futuros diagnósticos.

Keywords

• Síndrome da maquiagem de kabuki
• pêntade de Niikawa
• aspectos ortopédicos
• Kabuki make-up syndrome
• Pentad of Niikawa
• ortopedic aspects