CONDUÇÃO CLÍNICA DE PACIENTE PORTADOR DE MIELOFIBROSE PRIMÁRIA E HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA – RELATO DE CASO CLÍNICO

Abstract

Introdução: A mielofibrose primária (MP) é a neoplasia mieloprofilerativa menos prevalente, de pior prognóstico, em homens acima de 60 anos, com quadro clínico de astenia. Tratamentos efetivos ainda escassos, com o transplante de células tronco hematopoiético (TCTH) como único tratamento curativo, há outras opções de tratamento existentes como hidroxiureia (HU), prednisona, talidomida e ruxolitinibe. Objetivo: Descrever o caso clínico de paciente de 62 anos com MP e Hemocromatose. Material e metodo: Após consentimento do paciente, realizou-se revisão de prontuário e coleta de dados clínicos e laboratoriais. A revisão de literatura foi realizada através das seuintes bases de dados (LiLacs, Scielo, PubMed), utilizando-se os seguintes descritores em saúde: Hemocromatose; Mielofibrose Primária. Caso clínico: homem de 62 anos, com astenia e perda ponderal (10 kg em 6 meses). Evoluiu com anemia e leucocitose importantes, esplenomegalia com focos de infarto esplênico. A biópsia de medula óssea (BMO) evidenciou hiperplasia megacariocítica, desarranjo arquitetural e importante aumento das fibras de reticulina grau 3, megacariócitos de tamanhos variados com núcleos displásicos e padrão de distribuição anômalo, células granulocíticas com predomínio de segmentados maduros. Pesquisa de JAK -2 positiva, confirmando diagnóstico de Neoplasia Mieloproliferativa Crônica JAK 2 positivo, DIPSS score 3, intermediário 2. Citogenética sem anormalidades. Devido hiperferritinemia acima de 1000 ug/L, a Ressonância Nuclear Magnética com T2*, evidenciou depósito moderado de ferro a nível hepático, de valor estimado 7 mg/g e heterozigose para mutação C212Y do gene HFE, confirmando o diagnóstico de hemocromatose. Iniciado tratamento com HU 1000 mg/dia, alopurinol 300 mg/dia, Acido Acetil Salicílico 100 mg/dia e Rivaroxaban 20 mg/dia, com evolução satisfatória do quadro e mantem seguimento ambulatorial. Discussão: A MP resulta de uma expansão de células mielóides clonais, com mutações como a JAK-2, CALR, MPL. Astenia, perda de peso, hepatoesplenomegalia, anemia, leucocitose e fibrose medular podem estar presentes em indivíduos acima dos 60 anos de idade, com média de sobrevida de 6 anos. O escore prognóstico mais utilizado é o DIPSS, que leva em consideração anemia, sintomas constitucionais, blastos em sangue periférico, contagem leucocitária e idade. O tratamento de escolha é o TCTH, único com possibilidade curativa, mas tratamentos com HU e ruxolitinibe também são opções, controle citológico e melhora da sobrevida, respectivamente. A esplenectomia é indicada nos casos de hiperesplenismo refratários. A concomitância com a hemocromatose é um evento raríssimo, sem relatos nas plataformas de pesquisa utilizadas. O tratamento da hemocromatose deve levar em consideração sangrias periódicas, impeditivo em pacientes com anemia importante como o paciente em questão. Optado por uso de quelante de ferro Deferasirox e judicialização do Ruxolitinibe, com paciente evoluindo de forma satisfatória. Conclusão: Demonstra-se a concomitância entre a MP e a hemocromatose, evidenciando coexistência de duas doenças raras, cujo diagnóstico deve ser lembrado e controle clínico manejado cuidadosamente, uma vez que há limitações de sangrias terapêuticas em vigência de anemia importante.