Hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa/17,20-liasa: reporte de caso

Abstract

La deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa/20-liasa es un tipo raro de hiperplasia suprarrenal que encontramos con poca frecuencia en la población mundial; existiendo una mutación del gen CYP17A1 que causa una deficiencia combinada caracterizada por hipertensión arterial, amenorrea primaria, ausencia de caracteres sexuales secundarios y vello corporal, hipopotasemia, testículos intraabdominales o inguinales y bolsa vaginal ciega. Se presenta el caso de una paciente que ingresa por cuadro gastrointestinal, presentando hipopotasemia severa, hipertensión y descontrol glucémico. Se identificó clínica y bioquímicamente hipogonadismo hipergonadotropo e hipocortisolismo, cariotipo XY, iniciando sustitución hormonal, presentando mejoría.

Keywords

• Hiperplasia suprarrenal congénita. Desoxicorticosterona. CYP17A1. Deficiencia 17-α-hidroxilasa/20-liasa.