Tetrasomía 9p

Abstract

La tetrasomía 9p es un síndrome clínico de escasa ocurrencia, caracterizado por un amplio cuadro de manifestaciones clínicas; dismorfias faciales típicas: hipertelorismo, nariz en pico, raíz nasal amplia y bulbosa, labio o paladar hendido, anomalías de los pabellones auriculares y micrognatia. Otras características clínicas incluyen retardo del desarrollo pre y postnatal, anomalías del sistema nervioso central, alteraciones de las extremidades, defectos cardíacos congénitos, embarazo pretérmino, anomalías renales, suturas craneanas y fontanelas amplias, cuello corto con piel redundante. Se informa el caso de una paciente del sexo femenino de 11 meses de edad, producto de un primer embarazo de 37 semanas de gestación, padres no consanguíneos, con antecedente de retardo del crecimiento intrauterino (RCIU), retardo del desarrollo sicomotor, reflujo gastroesofágico , miopía y presencia de un quiste intracerebral. Peso al nacimiento: 1598 g, Talla: 44 cm, apgar 9- 10, hipotónica. La madre presentó insuficiencia placentaria. Al realizar el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica estimulados con PHA se observó un isocromosoma de brazos cortos del cromosoma 9 ( i(9p)) . Cerca del 30 % de los casos informados muestran un mosaicismo cromosómico, sin embargo en el caso informado encontramos un i(9p) en el 100% de las metafases analizadas. Después de revisar la literatura disponible sobre tetrasomía 9p y los hallazgos clínicos y citogenéticos se confirmó dicho diagnóstico. Referencias: 1 Wakako O.,Yasuhiro T.,Atsushi N.,Makiko Yagi.,Nobutoshi Oka. 2007. Mosaic Tetrasomy 9p Case with the phenotype Mimickiing Klinefeler Syndrome and Hyporesponse of Gonadotropin-Stimulated Testosterone ProductionKobe J.Med.Sci.m, 53:143-150 2. Tonk, V.S. 1997. Moving towards a syndrome: a review of 20 cases and a new case of non-mosaic tetrasomy 9p with long-term survival. Clin Genet 52: 23-29. 3. Va-Jalal, S.M., Kukolich, M.K., Garcia, M., Benjamin, T.R., and Day, D.W. 1991. Tetrasomy 9p: an emerging syndrome. Clin Genet 39: 60-64.