El tumor de wilms. Un paradigma de heterogeneidad genética

Abstract

El Tumor de Wilms constituye el más frecuente de los cánceres renales pediátricos, aparece antes de los 5 años de edad y con igual frecuencia en ambos sexos. El gen causante de la enfermedad está localizado en 11p13, se extiende unas 50 kb con 10 exones y sus alteracionespueden ser tanto genéticas como epigenéticas. Por diferentes mecanismos se originan al menos 24 productos con funciones diversas. Existen otras regiones cromosómicas, cuyas alteraciones pueden dar lugar a la aparición del tumor. En este sentido, el Tumor de Wilms es un ejemplo sobresaliente de heterogeneidad genética. El presente trabajo hace un análisis de los fundamentos moleculares de la enfermedad y presenta a modo de ilustración una breve reseña de los principales síndromes hereditarios con predisposición a presentar este tumor.Palabras clave: Tumor de Wilms, Heterogeneidadgenética, Impronta genómica, Síndrome Denys-Drash, Síndrome WAGR, Síndrome Beckwith-Wiedeman, Síndrome Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome Frasier