罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究

Abstract

【目的】应用荧光原位杂交(FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打 洞法及机械打洞法对3 例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检, 用Vysis LSI 13q14 , Tel Vy sion14q 探针对卵裂球进 行FISH 分析, 选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。【结果】3 个周期共获卵23 个, 受精率79%。活检14 个胚胎, 其中化学 打洞法活检9 个胚胎, 活检后胚胎继续分裂率67 %;机械打洞法活检5 个胚胎, 活检后胚胎继续分裂率为40%。2 个周期分 别有1 个胚胎显示正常或平衡, 进行移植, 其中1 例获得妊娠, 妊娠20 周时经羊水细胞核型分析证实为正常。【结论】对罗式 易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断, 可以解决患者的生育障碍。