Manifestaciones musculoesqueléticas de la mucopolisacaridosis tipo 1

Abstract

Las mucopolisacaridosis (MPS) comprenden un grupo de trastornos caracterizados por la acumulación lisosomal progresiva de glicosaminoglicanos (GAG). La MPS tipo I es una enfermedad compleja y progresiva que afecta a múltiples órganos, con elevado número de mutaciones. En los pacientes con MPS I el fenotipo varía desde el síndrome de Hurler, la manifestación más grave, el tipo intermedio menos grave de Hurler-Scheie y la enfermedad de Scheie atenuada. Las alteraciones musculo-esqueléticas más frecuentes comprenden contracturas articulares, disostosis multiplex, síndrome del túnel carpiano, afección de la columna, entre otros. pGALS (de las siglas en inglés: pediátrico, marcha, brazos, piernas y columna vertebral) es una herramienta de evaluación útil para detectar anomalías de las articulaciones en los niños, identificando así las sospechas de MPS, para el diagnóstico y tratamiento precoces.

Keywords

• mucopolisacaridosis tipo 1
• reumatología
• músculo-esqueléticas
• osteo-articulares
• pgals