مجله دانشکده پزشکی اصفهان (Aug 2011)
ارتباط تغییرات ژنتیکی ناحیه‌ی Yq11.223 با ناباروری مردان در جمعیت اصفهان
Abstract
مقدمه: ناباروری یکی از مشکلات عمده در زندگی افراد نابارور است. یکی از دلایل عمده‌ی ژنتیکی ناباروری وقوع حذف‌ها در کرومزوم Y است که با فراوانی 1 تا 15 درصدی در افراد مبتلا به آزوسپرمی و الیگواسپرمی شدید گزارش شده است. بر روی کروموزوم Y 3 ناحیه به نام عوامل آزوسپرمی (Azoospermia factor یا AZF) شناخته می‌شوند. این سه ناحیه با عناوین AZFa، AZFb و AZFcبه عنوان ناحیه‌ی اسپرم‌سازی تعیین شده‌اند. در این مطالعه، ارتباط بین تغییرات منطقه‌ی Yq11.223 (DAZ) و ناباروری در مردان بررسی شد. روش‌ها: در این مطالعه از 100 مرد نابارور که به مرکز ناباروری اصفهان مراجعه نموده بودند و همچنین 100 فرد سالم به عنوان شاهد، نمونه‌ی خون تهیه شد. DNA ژنومی از گلبول‌های سفید خون استخراج شد. پرایمرها با کمک موتورهای جستجوگر و نرم‌افزار Oligo نسخه‌ی 6 طراحی گردید. بررسی‌ها در بیماران با استفاده‌ی از تکنیک واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (Polymerase chain reaction یا PCR) در منطقه‌ی Yq11.223 ناحیه‌ی AZF انجام گرفت. یافته‌ها: در این مطالعه 70 بیمار آزوسپرم و 30 بیمار الیگواسپرم مورد بررسی قرار گرفتند که در 7 بیمار آزوسپرم این حذف‌ها مشاهده گردید، در حالی که در افراد الیگواسپرم و 100 مرد باروری که به عنوان شاهد استفاده شدند هیچ حذفی مشاهده نشد. همچنین در چندین فرد آزوسپرم تغییر در شدت باندها نیز مشاهده گردید. نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نقش DAZ را در فرایند اسپرم‌سازی مردان را تأیید کرد.
