ارتباط واریانت ژنتیکی rs4252499 در ژن TRPV5با بیماری سنگ کلیه

Abstract

مقدمه: بیماری سنگ کلیه نوعی اختلال بالینی است که نشان می‌دهد، کاهش یون کلسیم و افزایش ROS منجر به آسیب بافت کلیه می‌شود. پروتئینTRPV5 به عنوان تنظیم کننده ROS در سلول عمل می‌کند. هدف از این مطالعه، بررسی همراهی واریانت ژنتیکیrs4252499 در ژن TRPV5با استعداد ابتلا به بیماری سنگ کلیه است. روش کار: دریک مطالعه موردی-شاهدی مطالعه برروی 100 فرد مبتلا به سنگ کلیه و 100 فرد سالم به عنوان گروه کنترل انجام گرفت. پس ازاستخراجDNA از نمونه‌های خون محیطی، تعیین ژنوتیپ با روشT-ARMS انجام گرفت. همچنین آنالیز و رگرسیون برای مقایسه فراوانی آللی ژنوتیپ‌های میان گروه کنترل و بیمار استفاده گردید.یافته‌های پژوهش: ارتباط معناداری میان ژنوتیپAA(OR:2/59,95%CL:1/63-4/13,p:0/036) و استعداد ابتلا به بیماری سنگ کلیه وجود داشت. آنالیزداده‌ها نشان دادکه آللA ریسک بروز بیماری را افزایش می‌دهد.بحث و نتیجه گیری: در این مطالعه برای نخستین بار، همراهی واریانت ژنتیکیrs4252499، ژن TRPV5در بیماری سنگ کلیه بررسی شد. نتایج نشان دادکه واریانت ژنتیکی 4252499rs در ژنTRPV5 با بیماری سنگ کلیه همراهی دارد. مطالعه بیشتر در اقلیم-های مختلف با واریانت‌های ژنتیکی متفاوت برای تأیید مطالعه حاضر لازم است.

Keywords

• سنگ کلیه
• trpv5
• واریانت ژنتیکی
• کلسیم
• ros