Displasia septo-óptica plus: reporte de caso para revisar y reconocer esta entidad

Abstract

La displasia septo-óptica es una afección neurológica congénita de etiología multifactorial caracterizada por agenesia del septum pellucidum, disgenesia del cuerpo calloso o ambas, hipoplasia del quiasma o nervios ópticos y disfunción hormonal con alteraciones hipofisiarias o hipotalámicas. Para hacer el diagnóstico se requieren dos de estos criterios y la resonancia magnética es el examen de elección. La mayoría de los casos se presentan con anomalías del desarrollo cortical en la forma conocida como displasia septo-óptica plus. Si bien las convulsiones y los trastornos del neurodesarrollo son las manifestaciones neurológicas dominantes, es una entidad muy heterogénea con múltiples hallazgos clínicos y radiológicos que se deben considerar. Se presenta el caso de un hombre de 35 años con antecedentes de traumatismo craneoencefálico en la infancia y remisión por epilepsia focal resistente al tratamiento asociada con déficit cognitivo. En la evaluación inicial, la tomografía computarizada de cráneo simple se apreció agenesia del septum pellucidum y disgenesia del cuerpo calloso. Se practicó una resonancia magnética cerebral que confirmó la agenesia del septum pellucidum y, también, reveló irregularidad y engrosamiento anómalo de la corteza cerebral en los lóbulos frontales y la región perisilviana; además, se encontró sustancia gris heterotópica en los lóbulos frontales y la región frontoinsular izquierda, leve ventriculomegalia supratentorial, apariencia atípica del rostrum del cuerpo calloso e hipoplasia del quiasma y los nervios ópticos. Aunque la agenesia del septum pellucidum fue la clave en este caso, no es un hallazgo presente en todos los pacientes.

Keywords

• displasia septo-óptica
• tabique pelúcido
• hipoplasia del nervio óptico
• imagen de difusión por resonancia magnética
• trastornos del neurodesarrollo
• epilepsia