AS DIFICULDADES LABORATORIAIS PARA O DIAGNÓSTICO CONFIRMATÓRIO DA TROMBASTENIA DE GLANZMANN

Abstract

Objetivo: Relatar o caso de dois pacientes irmãos, portadores de Trombastenia de Glanzmann (TG), cujo métodos diagnósticos apresentaram resultados divergentes. Métodos: As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com os pacientes, pesquisa de métodos diagnósticos e revisão da literatura. Resultados: Paciente A) Feminino, 28 anos com anemia grave (Hb = 5 g/dL), contagem plaquetária normal (367.000/mm3). Coagulograma: Relação dos Tempos: 0.95, TTPa: (28.3seg), INR: (1.14) TP: (15.8seg), AE (95 %) e fibrinogênio (4,88 g/dL). Citometria de Fluxo: CD41A (96%) CD42B (97%), CD61 (96%). Agregação Plaquetária: Ausência de Agregação com Adrenalina, ADP e colágeno. Normoagregante com Ristocetina. Sorologias não reagentes. Perfil sangrante. Politransfudida (CH, Plasma e Plaquetas). Paciente B) Masculino, 35 anos, com anemia (Hb = 6,6) e plaquetopenia (98.000/mm3). Coagulograma: Relação dos Tempos: (1.08), TTPa: (32.1seg), INR: (1.30), TP: (17.8seg), AE (88 %) e fibrinogênio (2,88 g/dL). Citometria de Fluxo: CD41A - (98,6%), CD42B (96,8%), CD61 (99%). Agregação Plaquetária: Ausência de Agregação com ADP, Hipoagregante com Adrenalina e Colágeno. Normoagregante com Ristocetina. Sorologias não reagentes. Não tem perfil sangrante, mas já recebeu transfusão de CH e plaquetas. Possui alteração em pele, mãos e região obicular de aspecto esclerodérmico. Em ambos, os sangramentos ocorreram predominantemente na infância, porém anemia grave e a necessidade de transfusão foram frequentes ao longo da vida adulta. Discussão: A TG é uma doença autossômica recessiva da agregação plaquetária causada por defeitos quantitativos ou qualitativos nas integrinas αIIb e β3. Essas integrinas são codificadas pelos genes ITGA2B e ITGB3 e formam a glicoproteína plaquetária (GP)IIb/IIIa, que atua como o principal receptor plaquetário para o fibrinogênio. O quadro clínico é variável depende da classificação dividida em: Tipo 1- Expressão plaquetária não detectável dos níveis da GP αIIbβ3. Provoca sangramento intenso com início na infância e agravamento durante o período da menarca. Tipo 2: Expressão plaquetária moderada (15 – 25%) dos níveis da GPαIIbβ3. Tipo 3 – Forma variante, caracterizada por níveis normais ou próximo ao normal da GPαIIbβ3, porém disfuncional. Observou-se que ambos os pacientes apresentam anemia grave, sem plaquetopenia importante. Os parâmetros citogenéticos e coagulométricos encontrados, representaram amostra de diagnóstico inicial incerto. A prevalência reduzida do subtipo Tipo 3 pode justificar a divergência dos resultados diagnósticos como descrito na literatura, e a ausência do dado pré-analítico NGS demostram a importância deste exame. Conclusão: O estudo das doenças genéticas monogênicas é de grande importância para um maior entendimento das funções dos genes e desenvolvimento de drogas terapêuticas. A dificuldade de diagnóstico preciso, sobretudo nos países em desenvolvimento, em relação ao tipo III de TG, promove muitas incógnitas. Desta maneira, o estudo visa colaborar para a elaboração de uma rede de vigilância através da identificação dos genes que predispõe a complicações e que podem estar associados a fatores de risco para sangramentos exuberantes.