Tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito, análisis de la evidencia actual y propuesta de tamizaje para la población mexicana

Abstract

Resumen: En los últimos años la incidencia de hipotiroidismo congénito se ha incrementado casi al doble, lo cual se atribuye al mayor número de nacimientos prematuros y embarazos múltiples, a cambios en el diseño de los programas de tamizaje neonatal y a la mejora en las técnicas de laboratorio disponibles, que han permitido la detección de formas sutiles de la enfermedad.Las estrategias de tamizaje varían de acuerdo con los objetivos de cada programa y en las últimas décadas se ha generado controversia sobre: a) el método ideal de detección: tirotropina (TSH), tiroxina (T4) o toma simultánea de T4 y TSH; b) la utilidad de la disminución de los cortes de TSH en sangre total implementadas recientemente y c) la necesidad del retamizaje de los recién nacidos prematuros o con bajo peso al nacer, con síndrome de Down y en otras poblaciones de riesgo.A pesar de que es muy clara la utilidad del tratamiento oportuno de los casos de hipotiroidismo congénito severo para prevenir el retraso mental, la mayoría de los nuevos casos detectados con las nuevas estrategias son de menor severidad, como es el caso de la hipertirotropinemia neonatal transitoria y persistente, en los que la utilidad del tratamiento en el desarrollo neurocognitivo no ha sido probada en ensayos clínicos aleatorizados. El objetivo de este artículo es realizar una propuesta de tamizaje en población mexicana basada en la evidencia actual disponible y establecer áreas futuras de investigación que permitan resolver estas controversias. Abstract: In recent years, the incidence of congenital hypothyroidism has almost doubled; this is attributed to the increased number of premature births and multiple pregnancies, changes in the design of current neonatal screening programmes, and to the improvement in available laboratory techniques, which have allowed the detection of subtle forms of the disease.Screening strategies vary according to the objectives of each programme and in recent decades, there has been controversy about: a) the ideal method of detection: TSH (thyrotropin), thyroxine (T4) or simultaneous T4 and TSH, b) the usefulness of the decrease in TSH cut-off in whole blood recently implemented and c) the need for re-screening among premature newborns with low birth weight, Down syndrome, and other high-risk populations.Although the benefit of early treatment of severe cases of congenital hypothyroidism to prevent mental retardation is clear, most of the new cases detected with the new strategies are mild, such as transient and persistent neonatal hyperthyrotropinaemia, for which the usefulness of treatment in neurocognitive development has not been proven in randomized clinical trials. The objective of this article is to make a screening proposal in the Mexican population based on the current available evidence and to establish future research areas that help to resolve these controversies. Palabras clave: Hipotiroidismo congénito, Tamiz neonatal, Hipotiroidismo subclínico, Levotiroxina, Keywords: Congenital hypothyroidism, Neonatal screening, Subclinical hypothyroidism, Levothyroxine