TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA COMO TRATAMENTO PARA A SÍNDROME WHIM

Abstract

Objetivos: A síndrome WHIM é uma imunodeficiência rara, autossômica dominante, caracterizada por Verrugas, Hipogamaglobulinemia, Infecções e Mielocatexis, resultante de mutações no receptor de quimiocina CXCR4. Com uma incidência de cerca de um a cada 4,3 milhões de nascidos vivos, essas mutações causam retenção exagerada de neutrófilos na medula óssea, levando a neutropenia e maior susceptibilidade a infecções. Terapias atuais, como reposição de imunoglobulina, G-CSF e plerixafor, são insuficientes para controlar totalmente infecções e malignidades, além de serem caras e de uso contínuo. A expressão de CXCR4 em células hematopoéticas torna o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) uma opção promissora de tratamento a longo prazo. Este estudo visa analisar a eficácia do TCTH no tratamento da síndrome WHIM. Materias e métodos: O presente estudo é uma revisão de literatura, na qual foram realizadas buscas nas bases de dados MEDLINE e EMBASE utilizando os descritores MeSH e EMTREE “transplante de medula óssea”e “transplante de células-tronco hematopoéticas,”combinados pelo operador booleano OR e “síndrome WHIM,”coordenados pelo operador booleano AND. Foram incluídos artigos originais publicados em português e inglês nos últimos 10 anos, pertinentes ao tema do estudo, e 4 estudos foram selecionados para compor esta revisão. Resultados: Os artigos analisados afirmaram que o TCTH alogênico é a única opção de tratamento capaz de prevenir o curso da síndrome WHIM, que pode incluir malignidades e infecções, e permanece como a única opção curativa. As outras opções disponíveis, como a terapia conservadora com reposição de imunoglobulina, G-CSF e plerixafor, não conseguem controlar os episódios infecciosos e autoimunes nos pacientes com WHIM e não podem prevenir malignidades. No entanto, foi mostrado que esse tratamento não pode ser considerado totalmente seguro, e ainda existem riscos de complicações relacionadas ao transplante e morte. Discussão: Esta revisão sistemática aponta que o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) alogênico é uma abordagem terapêutica potencialmente curativa para a síndrome WHIM, superando as terapias conservadoras como reposição de imunoglobulina, G-CSF e plerixafor.No entanto, o TCTH não é isento de riscos significativos, como complicações relacionadas ao transplante e morte. A evidência disponível é limitada e baseada em estudos com amostras pequenas e sem seguimento a longo prazo suficiente, dificultando a generalização dos resultados. Além disso, há variabilidade nos protocolos de transplante e cuidados pós-transplante entre os estudos, complicando a comparação dos resultados. Conclusão: Embora o TCTH tenha se mostrado promissor no tratamento da doença e na prevenção de várias de suas consequências, foram publicados poucos estudos relatando esse assunto. Com base nesta revisão, embora resultados promissores tenham sido mostrados em relação a este tratamento, o TCTH não é um tratamento totalmente seguro e ainda não pode ser considerado eficaz para todos os pacientes com síndrome WHIM, pois, além do número limitado de estudos sobre o assunto, poucos pacientes foram submetidos a esse tratamento, e nenhum dos estudos incluiu acompanhamento a longo prazo dos pacientes. Portanto, mais estudos precisam ser realizados para avaliar a segurança e eficácia do TCTH.