Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) Eksikliğine Bağlı Hemolitik Anemi

Abstract

Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği, dünya çapında 500 milyon insanı etkileyen en yaygın kalıtsal kırmızı kan hücresi (RBC) enzimatik kusurudur. G6PD eksikliği X'e bağlı bir hastalıktır. Erkeklerin etkilenme olasılığı daha yüksektir ve heterozigot kadınlar tipik olarak etkilenmeyen taşıyıcılardır. Ancak homozigot, bileşik heterozigot veya X inaktivasyonuna sahip heterozigot olan kadınlar klinik olarak anlamlı hemolize neden olabilir. En yaygın G6PD varyantları Akdeniz ülkelerinde (Akdeniz tipi), Afrika'nın bazı kısımlarında (Afrika tipi; G6PD A) ve Hindistan ile Güney Doğu Asya'nın bazı bölgelerindedir. Akut hemoliz ortamında bireylerde yanlış negatif sonuçlar ortaya çıkabilir, çünkü en ciddi G6PD eksikliği olan hücreler yok edilmiştir. Bu gibi durumlarda testler, hemolitik atak iyileştikten üç ay sonra tekrarlanmalıdır. G6PD eksikliğinin teşhisi ve yönetimi; çocuk doktoru, iç hastalıkları uzmanı, genetik uzmanı, laboratuvar uzmanı, çocuk hemşireleri ve hematolog’tan oluşan bir ekiple yapılabilir. Yaşlı hastalarda, tedavi öncelikle genel klinik tabloya bağlıdır. Diğer vakalar, destekleyici bakım ve indükleyici ajanların kesilmesi ve önlenmesi ile yönetilebilir.

Keywords

• glukoz-6-fosfat dehidrogenaz
• hemolitik anemi
• bakla
• favizm
• oksidatif stres
• glucose-6-phosphate dehydrogenase
• hemolytic anemia
• fava bean
• favism
• oxidative stress