Frontiers in Neuroscience (Feb 2018)
The Decrease in Mitochondrial DNA Mutation Load Parallels Visual Recovery in a Leber Hereditary Optic Neuropathy Patient
- Sonia Emperador,
- Sonia Emperador,
- Sonia Emperador,
- Mariona Vidal,
- Carmen Hernández-Ainsa,
- Carmen Hernández-Ainsa,
- Cristina Ruiz-Ruiz,
- Daniel Woods,
- Ana Morales-Becerra,
- Jorge Arruga,
- Rafael Artuch,
- Rafael Artuch,
- Ester López-Gallardo,
- Ester López-Gallardo,
- Ester López-Gallardo,
- M. Pilar Bayona-Bafaluy,
- M. Pilar Bayona-Bafaluy,
- Julio Montoya,
- Julio Montoya,
- Julio Montoya,
- Eduardo Ruiz-Pesini,
- Eduardo Ruiz-Pesini,
- Eduardo Ruiz-Pesini,
- Eduardo Ruiz-Pesini
Affiliations
- Sonia Emperador
- Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
- Sonia Emperador
- Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain
- Sonia Emperador
- Centro de Investigaciones Biomédicas En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain
- Mariona Vidal
- Servicio de Oftalmología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain
- Carmen Hernández-Ainsa
- Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
- Carmen Hernández-Ainsa
- Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain
- Cristina Ruiz-Ruiz
- Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
- Daniel Woods
- Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
- Ana Morales-Becerra
- Servicio de Oftalmología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain
- Jorge Arruga
- Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain
- Rafael Artuch
- Centro de Investigaciones Biomédicas En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain
- Rafael Artuch
- Servicio de Bioquímica, Hospital Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain
- Ester López-Gallardo
- Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
- Ester López-Gallardo
- Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain
- Ester López-Gallardo
- Centro de Investigaciones Biomédicas En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain
- M. Pilar Bayona-Bafaluy
- Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
- M. Pilar Bayona-Bafaluy
- Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain
- Julio Montoya
- Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
- Julio Montoya
- Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain
- Julio Montoya
- Centro de Investigaciones Biomédicas En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain
- Eduardo Ruiz-Pesini
- Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
- Eduardo Ruiz-Pesini
- Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain
- Eduardo Ruiz-Pesini
- Centro de Investigaciones Biomédicas En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain
- Eduardo Ruiz-Pesini
- Fundación ARAID, Zaragoza, Spain
- DOI
- https://doi.org/10.3389/fnins.2018.00061
- Journal volume & issue
-
Vol. 12
Abstract
The onset of Leber hereditary optic neuropathy is relatively rare in childhood and, interestingly, the rate of spontaneous visual recovery is very high in this group of patients. Here, we report a child harboring a rare pathological mitochondrial DNA mutation, present in heteroplasmy, associated with the disease. A patient follow-up showed a rapid recovery of the vision accompanied by a decrease of the percentage of mutated mtDNA. A retrospective study on the age of recovery of all childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy patients reported in the literature suggested that this process was probably related with pubertal changes.
Keywords
