Advances in Laboratory Medicine (Nov 2021)

Identificación de una nueva mutación en el gen humano xantina causante de la xantinuria tipo I

  • Collazo Abal Cristina,
  • Romero Santos Susana,
  • González Mao Carmen,
  • Pazos Lago Emilio C.,
  • Barros Angueira Francisco,
  • Castiñeiras Ramos Daisy

DOI
https://doi.org/10.1515/almed-2021-0059
Journal volume & issue
Vol. 2, no. 4
pp. 571 – 574

Abstract

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La xantinuria es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva caracterizada por la presencia de hipouricemia y elevada excreción de xantina, provocada por el déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa (XDH/XO, EC: 1.17.1.4/1.17.3.2) en el tipo I, o por el déficit de XDH/XO y aldehído oxidasa (AOX, EC: 1.2.3.1) en el tipo II.

Keywords