Lisencefalia asociada a síndrome de Miller-Dieker: reporte de caso

Abstract

La lisencefalia se caracteriza por la ausencia (agiria) o reducción (paquigiria) de las circunvoluciones cerebrales, causada por una migración neuronal anómala en el neocórtex. Presentamos el caso de un varón de ocho meses de vida con presencia de frente prominente, orificios nasales en anteversión, labio superior prominente, micrognatia, retraso en el desarrollo psicomotor, crisis epilépticas caracterizadas por espasmos en flexión, con diagnóstico previo de síndrome de West, quien es referido a nuestro servicio para valoración por medio de resonancia magnética, donde se identificó la presencia de lisencefalia asociada con síndrome de Miller-Dieker.

Keywords

• Lisencefalia. Síndrome de Miller-Dieker. Resonancia magnética. Paquigiria. Agiria.