Recomendações para o Diagnóstico da Forma Tardia da Doença de Pompe

Abstract

Introdução: A Doença de Pompe é uma miopatia autossómica recessiva progressiva e incapacitante, devida ao défice da enzima isossómica α-glicosidade-ácida. A sua forma tardia tem uma apresentação heterogénea que mimetiza outras doenças neuromusculares, o que dificulta o diagnóstico. Objectivo: Desenvolver recomendações baseadas em consenso para o diagnóstico da forma tardia da doença de Pompe. Material e Métodos: Revisão bibliográfica e análise de um questionário de opinião aplicado a um grupo de especialistas com experiência no diagnóstico de várias miopatias e doenças de sobrecarga lisossomal. Discussão em reunião de consenso. Recomendações: Doentes com miopatia proximal progressiva, fadiga, cãibras e mialgias devem ser submetidos a uma avaliação complementar com determinação de níveis de creatinina fosfoquinase, electromiograma, espirometria dinâmica e, em casos inconclusivos, biópsia muscular. Nos casos suspeitos ou naqueles em que a biópsia muscular não permita outro diagnóstico deve ser determinada a atividade da enzima lisossómica α-glicosidade-ácida através de teste de gota seca (DBS – dried blood spot). A redução da atividade da enzima lisossómica α-glicosidade-ácida requer a confirmação numa segunda amostra e a sequenciação do gene da enzima lisossómica α-glicosidade-ácida. Palavras-chave: Idade de Início; Consenso; Doença de Armazenamento de Glicogénio tipo II.