İki Nadir Görülen Hastalığın Birlikteliği: Bir Çocukta Ailevi Akdeniz Ateşi ve Nörofibromatozis Tip 1

Abstract

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) nükseden ve kendini sınırlayan ateş, peritonit, plörit ve artrit atakları ile karakterize otozomal resesif geçişli polisistemik bir hastalıktır. Nörofibromatozis tip 1 (NF1) hastalığının karakteristik özellikleri arasında café- au lait lekeler, nörofibromlar, aksiller ve inguinal çillenme, Lisch nodülleri, sfenoid displazi gibi kemik lezyonları ve optik gliom yer alır. Bu makalede, FMF ve NF1’li 7 yaşındaki bir kız sunulmuştur. Hastanın bir yıldır, 2-3 ayda bir 2-3 gün süren ateş, karın ve eklem ağrılarına sahipti. Bunun dışında vücudunda café-au lait lekesi ve aksiller çillenme saptadık ve hastaya FMF ve NF1 tanısını koyduk.

Keywords

• -
• familial mediterranean fever
• neurofibromatosis type 1
• coexistence
• ailevi akdeniz ateşi
• nörofibromatozis tip 1
• bir arada olma