Síndrome de Nager

Abstract

Las disostosis acrofaciales incluyen un grupo heterogéneo de enfermedades con hipoplasia radial, denominado como Síndrome de Nager, con una incidencia muy baja no precisada. Este síndrome se caracteriza por presentar una facie peculiar, acompañado de defectos congénitos que involucran el radio, por lo tanto las extremidades superiores. En este trabajo se describe un paciente con características fenotípicas que recuerdan el síndrome. Se realizó revisión del tema, se logró realizar el diagnóstico clínico, posibilitando el asesoramiento genético.

Keywords

• Disostosis
• Disostosis mandibulofacial
• Anomalías congénitas