Cáncer colorrectal no polipósico hereditario: análisis de un caso y revisión del manejo

Abstract

Introducción. El cáncer colorrectal no polipósico hereditario (CCNPH), conocido también como síndrome de Lynch, corresponde del 5% al 7% de los cánceres colorrectales. Es un desorden hereditario autosómico dominante caracterizado por la aparición temprana de tumores colorrectales, predominantemente proximales y múltiples, e inestabilidad microsatelital. Seutilizaron los criterios de Ámsterdam II para la identificación del mismo. Objetivo. Analizar el caso de una paciente con antecedentes familiares de tumores colorrectales malignos de aparición en edad temprana. Caso clínico. Una mujer de 40 años de edad, del Valle de Punilla, Córdoba, Argentina, sin antecedentes patológicos previos, consultó por cambios leves en el hábito intestinal. Fue ingresada al servicio de cirugía general con un diagnóstico radiográfico de tumor en el ángulo hepático del colon y se le realizó una hemicolectomía derecha por tumor estenosante Dukes B o T3N0M0, estadio IIa. Conclusión. En este reporte presentamos el caso de una mujer con CCNPH que cumplía los criterios de Ámsterdam II. A los miembros de la familia en los que se cumplan dichos criterios debería investigárseles la existencia de mutación en los genes MMR. Las pruebas genéticas no se hallan disponibles rutinariamente, por lo que se recomienda la vigilancia colonoscópica anual de todos los familiares asintomáticos que cumplan con los criterios y que sean mayores de 20 a 25 años sin importar la disponibilidad y/o resultado de las pruebas genéticas.