HBB loss of heterozygosity in the hemopoietic lineage gives rise to an unusual sickle-cell trait phenotype

• Philippe Joly,
• Caroline Schluth-Bolard,
• Philippe Lacan,
• Claire Barro,
• Serge Pissard,
• Audrey Labalme,
• Damien Sanlaville,
• Catherine Badens

Affiliations

Philippe Joly

Unité de Pathologie Moléculaire du Globule Rouge, Fédération de Biochimie et de Biologie Spécialisée, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils and Université Claude Bernard-Lyon 1, Lyon;Centre de Recherche et d'Innovation sur le Sport (EA 647), Université Claude Bernard-Lyon 1, Lyon

Caroline Schluth-Bolard

Hospices Civils de Lyon, Service de Cytogénétique Constitutionnelle, CRNL, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, Université Claude Bernard Lyon I, Lyon

Philippe Lacan

Unité de Pathologie Moléculaire du Globule Rouge, Fédération de Biochimie et de Biologie Spécialisée, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils and Université Claude Bernard-Lyon 1, Lyon

Claire Barro

Laboratoire d'Hématologie Biologique, Hôpital Albert Michallon, Grenoble

Serge Pissard

Laboratoire de Génétique moléculaire, CHU Henri-Mondor AP-HP, and Université Paris Est Créteil (UPEC), Créteil

Audrey Labalme

Hospices Civils de Lyon, Service de Cytogénétique Constitutionnelle, CRNL, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, Université Claude Bernard Lyon I, Lyon

Damien Sanlaville

Hospices Civils de Lyon, Service de Cytogénétique Constitutionnelle, CRNL, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, Université Claude Bernard Lyon I, Lyon

Catherine Badens

UMR 910 Inserm, Aix-Marseille Université, Marseille, France