KLINIČNI PRIMER OTROKA Z ADAMS-OLIVERJEVIM SINDROMOM

Abstract

Adams-Oliverjev sindrom (AOS) je redka genetska bolezen, ki sta jo prva opisala Forrest Adams in Peter C. Oliver leta 1945. Bolezen se najpogosteje deduje avtosomno dominanto z možnostjo fenotipske variabilnosti. Primarne značilnosti sta prirojena nerazvitost kože (lat. aplasia cutis congenita) in nepravilnosti v razvoju spodnjih udov. Predstavili bomo klinični primer otroka z značilnimi razvojnimi nepravilnostmi kože in malformacijo spodnjih udov ter pridruženo prirojeno boleznijo srca.

Keywords

• adams-oliver sindrom
• prirojena nerazvi-tost kože
• prirojena bolezen srca
• nepravilnosti v razvoju okončin