İmmunoglobulin A Vasküliti Referans Merkez Deneyimi: MEFV Gen Mutasyonunun Klinik Spektruma Etkisi

Abstract

İmmunglobulin A vasküliti küçük damarlarda immun kompleks birikimi ile oluşan ve genellikle kendini sınırlayarak iyi seyir gösteren çocukluk çağının en sık vaskülittir. Bu çalışma ile kliniğimizde takip edilen immunglobulin A vasküliti tanılı hastaların klinik özelliklerini, seyirlerini, tedavilerini tanımlamak ve MEFV tetkik edilen hastaları detaylandırarak hastalık seyrine katkısı olup olmadığını ortaya koymaktır. Gereç ve Yöntemler Retrospektif olarak düzenlenen bu çalışma Ocak 2012 ile Haziran 2021 tarihleri arasında immunglobulin A vasküliti tanısı almış olguları içermektedir. Hastaların elektronik dosyalarından demografik, klinik, laboratuvar özellikleri, görüntüleme sonuçları ve tedavileri kaydedildi. Bulgular İmmunglobulin A vasküliti tanısı ile çalışmaya dahil olan 345 hastanın %42,30’ü kızdı. Hastaların medyan tanı yaşı 6,5 yıl (1-17,50). Şikayetlerin başladığı dönem mevsimlere göre %31,30 sonbahar, %28,70 ilkbahar, %27,50 kış ve %12,50 yaz oranlarında dağılmaktaydı. Tüm hastaların döküntüsü mevcuttu. Hastalık sürecinde %38,80 hastada kas iskelet, %35,70 hastada gastrointestinal, %7 hastada böbrek ve %8,10 hastada epididimal tutulum gelişti. MEFV taraması yapılan 54 hastanın 27 (%7,80)’sinde mutasyon pozitifti ve gruplar arasında cinsiyet, hastalık başlama yaşı, klinik tutulum ve tedavi parametreleri açısından anlamlı fark yoktu. Sonuç İmmunlobulin A vasküliti çocukluk çağının çoğunlukla iyi prognoza sahip vasküliti olmakla beraber bazı hastalarda ağır seyrederek sekel bırakabilmektedir. Kötü prognozu açıklayacak faktörler için çok merkezli prospektif çalışmalar gereklidir.

Keywords

• i̇mmunglobulin a vasküliti
• mefv mutasyonu
• purpura
• steroid