O FENÓTIPO DUFFY NA DOENÇA FALCIFORME

Abstract

Introdução/objetivos: O antígeno Duffy, conhecido como ACKR1 (Atypical Chemokine Receptor 1), é uma glicoproteína de membrana que atua como um receptor para quimiocinas pró-inflamatórias. A sua expressão na superfície da hemácia se dá pela codificação dos alelos FY*01 e FY*02, definindo assim os fenótipos Fy(a+b-), Fy(a-b+) e Fy(a+b+). Quando há uma mutação pontual (c.1-67T>C) no alelo FY*B em homozigose, é formado o fenótipo Fy(a-b-), representado pelo genótipo FY*02N.01, e conhecido como mutação em GATA-1. Nesse caso, a expressão do antígeno Fyb na superfície da hemácia é silenciada e pode desencadear uma resposta inflamatória exacerbada, uma vez que o receptor que auxilia na modulação das quimiocinas não está presente na circulação sanguínea. Em pacientes falciformes essa mutação tem ainda mais importância, uma vez que se tratam de indivíduos cronicamente inflamados e geralmente com histórico de transfusão. Dessa maneira, o objetivo do trabalho foi identificar o perfil do sistema de grupo sanguíneo Duffy em pacientes falciformes atendidos pelo Centro de Hematologia e Hemoterapia do Paraná (HEMEPAR) na região contemplada pelo Hemocentro coordenador de Curitiba. Material e métodos: Os dados demográficos (idade) e clínicos (fenotipagem e número de bolsas transfundidas) foram coletados a partir do cadastro dos indivíduos na rede do HEMEPAR. Os indivíduos foram divididos em 4 grupos de acordo com o fenótipo, e os dados foram analisados utilizando o teste de Kruskal-Wallis. Foram incluídos no estudo os indivíduos HbSS e com idade maior ou igual a 18 anos completos até a data da coleta dos dados. Resultados: Foram analisados os dados de 107 indivíduos, sendo observada uma frequência antigênica de 53 indivíduos (49,5%) para Fya e 64 indivíduos (59,8%) para Fyb, valores próximos aos descritos por Maheshwari e Killeen (2023) para os brasileiros. Em relação aos grupos fenotípicos, foram identificados 25 indivíduos Fy(a+b+), 39 indivíduos Fy(a-b+), 28 indivíduos Fy(a+b-) e 15 indivíduos Fy(a-b-). O número de bolsas transfundidas não apresentou diferença estatística significativa entre os grupos fenotípicos analisados. Discussão: De acordo com os grupos Fy(a+b-) e Fy(a-b-), observou-se que 40,2% dos indivíduos analisados podem apresentar a mutação c.1-67T>C em hetero ou homozigose, respectivamente, indicando a importância da pesquisa pela mutação no indivíduo falciforme. Além disso, identificou-se a importância de, além do perfil transfusional, levantar parâmetros clínicos relacionados à inflamação, como a presença de crises dolorosas e o uso de hidroxiureia pelos pacientes, fatores que podem influenciar nas características transfusionais desses indivíduos. Conclusão: Os resultados obtidos demonstram a prevalência dos antígenos Duffy em indivíduos falciformes no Paraná, e a importância da fenotipagem e genotipagem do grupo sanguíneo Duffy nos pacientes falciformes brasileiros, uma vez que grande parte desses indivíduos podem apresentar a mutação em GATA-1 e, consequentemente, apresentar quadros inflamatórios mais exacerbados. Apoio Financeiro: CAPES.