Информатика и автоматизация (Aug 2019)
Алгоритмы обработки сигналов флуоресценции массового параллельного секвенирования нуклеиновых кислот
Abstract
Определение нуклеотидной последовательности ДНК или РНК, содержащих от нескольких сотен до сотен миллионов звеньев мономеров позволяет получить подробную информацию о геноме человека, животных и растений. Расшифровывать структуру нуклеиновых кислот научились достаточно давно, однако первоначально методы расшифровки были низко производительными, неэффективными и дорогими. Методы расшифровки нуклеотидной последовательности нуклеиновых кислот принято называть методами секвенирования. Приборы, предназначенные для реализации методов секвенирования, называются секвенаторами. Секвенирование нового поколения, массовое параллельное секвенирование — это родственные термины, описывающие технологию высокопроизводительного секвенирования ДНК, при котором весь человеческий геном можно секвенировать в течение одного-двух дней. Предыдущая технология, используемая для расшифровки генома человека, потребовала более десяти лет, чтобы получить окончательные результаты. В Институте аналитического приборостроения РАН разрабатывается аппаратно-программный комплекс для расшифровки последовательности нуклеиновых кислот патогенных микроорганизмов методом массового параллельного секвенирования. Программное обеспечение, входящее в состав аппаратно-программного комплекса играет существенную роль в решении задач расшифровки генома. Цель статьи — показать необходимость создания алгоритмов программного обеспечения аппаратно-программного комплекса для обработки сигналов, получающихся в процессе генетического анализа при решении задач расшифровки генома, а также продемонстрировать возможности этих алгоритмов. В работе рассмотрены основные проблемы обработки сигналов и методы их решения. В их числе: автоматическая и полуавтоматическая фокусировка, коррекция изображения фона реакционной ячейки, обнаружение изображений кластеров, оценка координат их положений, создание шаблонов кластеров молекул нуклеиновых кислот на поверхности реакционной ячейки, коррекция влияния интенсивностей соседних оптических каналов и оценка достоверности результатов генетического анализа.
Keywords